Science：DNA片段重复和倒位导致雌性长耳同时产生功能性的卵巢和睾丸组织

长耳的穷困环境极端恶劣。作为深入地洞的灵长类鸟类，它们的前爪多了一根腿，身体同样结实。非常重要的是，雌性长耳在原有生育能力的同时，也具有双性变异。作为灵长类鸟类的典型基本特征，雌性长耳有两条X细胞核，但同时退化出功能性的卵巢和子宫一个组织。在雌性长耳里面，这种两种一个组织型式都结合在一种称为卵睾体（ovotestis）的心脏里面，这是这种灵长类鸟类的一种独一无二的基本特征。

雌性长耳肠道里面带有大量的子宫酮

雌性长耳的子宫一个组织不诱发精子，但会诱发大量的血清素子宫酮，也就是时说雌性长耳的子宫酮含量与雄性长耳类似。据所述，这种天然的“兴奋剂”使得雌性长耳具有侵略性和兴旺的身体，这对于它们在必需泥土和争夺能源的地下层穷困来时说是一种优势。

如今，在一项新的研究成果里面，来自德国多家研究成果管理机构的研究成果部门报告了随之而来长耳这种基本特征性性退化的基因特性。根据这项研究成果，主要是突变组骨架的变异随之而来了对突变活性的较低度集中遭遇转变。除了随之而来子宫退化的基因程序来外，这种变异还会转录随之而来雌性长耳体内雄血清素分泌的酶。相关研究成果结果撰写在2020年10月9日的Science期刊上，专著标题为“The mole genome reveals regulatory rearrangements associated with adaptive intersexuality”。专著通讯编者为贝克-洛伦兹水分子病毒学研究成果所的Stefan Mundlos副教授和Darío G. Lupiáñez博士。专著第一编者为贝克-洛伦兹水分子病毒学研究成果所的Francisca M. Real。

有机体的突变组机制

Mundlos时说，“自达尔文以来，人们普遍认为，产物的不同外形是突变构成日益变异的结果，这些变异可传递给后代。但是，DNA的变异及其在产物外形上的展现是如何具体情况关联性的，我们又如何才能推断出这样的变异呢？”

为了探究这个问题，这些研究成果部门首次对撒丁岛长耳（Talpa occidentalis）的突变组来进行了完全生命基因组计划。此外，他们还研究成果了细胞里面突变组的缩放骨架。在细胞核里面，突变及其相关的较低度集中数列产生了相比较孤立的抑制骨架域（regulatory domain），这些抑制骨架域由大量的不同DNA段落之间经常遭遇交互作用的周边地区组成。

Mundlos时说，“我们所述，在长耳里面，不仅突变本身遭遇了变异，众所周知是属于这些突变的抑制周边地区遭遇了变异。”

这些研究成果部门时说，在长耳的有机体处理过程里面，不仅DNA里面的单个碱基会遭遇变异，而且突变组的较大段落也会遭遇移往。如果DNA的段落从一个方位移动到另一个方位，就会出现全新的或继续拼装的抑制骨架域，从而转录新的突变并强化或减弱它们的表达。

子宫退化程序来

Lupiáñez时说，“灵长类鸟类的性退化是多样的，尽管我们对这一处理过程是如何遭遇的有了颇为好的想法。在某个时间点上，性退化往往朝着一个正向或另一个正向（雄性或雌性）其发展。我们想知道有机体是如何平衡这一系列的退化事件，从而使得我们在长耳身上通过观察到的双性基本特征沦为可能。”

事实上，当将长耳突变组与其他鸟类和生命的突变组来进行比较时，这些研究成果部门推断出在一个已知参加子宫退化的周边地区里面不存在一个倒位（inversion）那是翻转的突变组段落。倒位会随之而来额外的DNA段落包含在突变FGF9的抑制骨架域里面，从而继续微调对这个突变的较低度集中和平衡。专著第一编者、贝克-洛伦兹水分子病毒学研究成果所的Francisca Martinez Real博士解释道，“这种变异除了与雌性长耳体内的卵巢一个组织退化有关外，还与子宫一个组织的退化有关。”

这些研究成果部门还推断出了一个负责激素诱发的突变组周边地区那是非常具体情况地时说，激素诱发突变CYP17A1那是遭遇三倍单调（triplication）。Real时说，“三倍单调给这个突变附加了额外的抑制数列那是这再次随之而来雌性长耳卵睾体里面激素的年产量增加，众所周知是非常多的子宫酮。”

野生长耳和转突变鸟类模型

属地性过强的长耳很难在实验室里面养，这对这些研究成果部门的研究成果工作随之而来了前所未有的挑战。Lupianez时说，“我们必需对野生长耳来进行所有的研究成果。”他和Real花了几个月的时间在西班牙南部获取他们用于卓有成效实验的样本。“然而，这个以致于也沦为了我们的这项研究成果的一个优势。我们的学术研究成果不仅受到限制实验鸟类，还扩大了我们对野生鸟类的接触。”

这些研究成果部门通过构建一种模拟在长耳里面通过观察到的突变组变异的鸟类模型模型，证实了这两种突变组突变实际上是随之而来雌性长耳的这种特殊性退化的原因。在这些转突变鸟类模型里面，雌性鸟类模型的激素准确度与正常雄性鸟类模型一样较低。它们也明显比未遭遇突变修饰的同种鸟类非常结实。

有机体透过基因工具包

对于长耳来时说，性别之间并没有那么明确的界限，相反，雌性长耳在典型的雌性变异和典型的雄性变异之间移动，也就是时说，它们是双性的。

Lupiáñez时说，“我们的推断出是一个不太好的事例，时说明突变组的缩放骨架对有机体是多么重要。其本质界透过现有的退化突变工具包，只是对它们来进行重排，以创造出诸如双性之类的基本特征。在这个处理过程里面，其他心脏较低度集中系统和退化会受到影响。”

Mundlos时说，“从近代上看，双性（intersexuality）这个词引来了颇为大的引起争议。以前和现在都有一种倾向，就是将双性变异定性为病理状态。我们的研究成果强调了性退化的多样程度，以及这一处理过程如何随之而来各种各样的里面间展现，这些展现是其本质变异的呈现。”（生物谷 Bioon.com）

请注意：

1.Francisca M. Real et al. The mole genome reveals regulatory rearrangements associated with adaptive intersexuality. Science， 2020， doi：10.1126/science.aaz2582.

2.Duplications and inversions of DNA segments lead to the masculinization of female moles

https：//phys.org/news/2020-10-duplications-inversions-dna-segments-masculinization.html